Skip to content

Chromosom 1p i 11q Delecje i wyniki w nerwiaku płodowym ad

3 tygodnie ago

498 words

W związku z tym ustaliliśmy stan alleliczny na ramionach chromosomów 1p i 11q w dużej liczbie nerwiaków niedojrzałych zgromadzonych w ostatnich próbach klinicznych z grupy kooperatywnej. Metody
Projekt badania i pacjenci
Pacjenci spełniający kryteria to ci, u których rozpoznano nerwiaka niedojrzałego w okresie od lipca 1985 r. Do lipca 2003 r. I którzy byli zarejestrowani do badania biologii z Grupą ds. Nowotworowych Dzieci (CCG B973), Grupy Onkologii Dziecięcej (POG 9047) lub Dziecięcej Onkologii Grupa (COG ANBL00B1). Jedynymi kryteriami włączenia były dostępność danych o wynikach oraz zarówno genomowy DNA z guza, jak i bez niego. Nowotwory zostały sklasyfikowane zgodnie z Międzynarodowym Systemem Przerzutu Stwardnienia zarodkowego (INSS). 15 Leczenie przypisano zgodnie z grupą ryzyka na podstawie oceny wieku pacjenta w momencie rozpoznania i stadium INSS i statusu amplifikacji MYCN guza. Inne współzmienne obejmowały kategorię histopatologiczną Shimada i indeks DNA (opisany poniżej). Zasadniczo pacjenci z chorobą niskiego ryzyka (stadia INSS 1, 2 i 4S) byli leczeni operacyjnie lub tylko z obserwacji.3,16-18 Pacjenci z chorobą pośredniego ryzyka (ci z biologicznie korzystnymi nowotworami stopnia 3 i niemowlętami ze stadium 4 nowotwory i niezmotoryzowany MYCN) leczono operacyjnie i uzupełniającą chemioterapią o umiarkowanym nasileniu.19 Pacjenci wysokiego ryzyka (ci z biologicznie niekorzystnymi nowotworami w stadium 3, niemowlęta z guzami stopnia 4 i amplifikowanym MYCN oraz wszyscy pacjenci w wieku jednego roku lub starsi z nowotwory stopnia 4.) leczono neoadiuwantowymi schematami intensywnej dawki chemoterapii indukcyjnej środkami alkilującymi i platyną, opóźnioną resekcją guza pierwotnego, radioterapią w miejscu pierwotnego guza, a u większości pacjentów schemat mieloablacyjnej chemioterapii konsolidacyjnej, a następnie autologicznej ratowanie komórek macierzystych
Instytucjonalna komisja rewizyjna szpitala dziecięcego w Filadelfii zatwierdziła to badanie, a badacze we wszystkich uczestniczących instytucjach uzyskali świadomą zgodę na badanie biologiczne przed uzyskaniem próbek.
Próbki i badania biologiczne
Natychmiast po chirurgicznym usunięciu próbki guza zostały szybko zamrożone lub umieszczone w pożywce do hodowli tkanek i wysłane do centralnego laboratorium referencyjnego do badań nad biologią guza. Status amplifikacji MYCN określono za pomocą analizy immunohistochemicznej, 20 fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ, 21 lub metodą Southern blotting.22 Analiza histopatologiczna została przeprowadzona zgodnie z centralną oceną za pomocą metody Shimady i współpracowników.23 Wskaźnik DNA był zdefiniowane przy użyciu cytometrii przepływowej, jak opisano wcześniej. [24] DNA z guza i krwi lub niezaszczepionego szpiku kostnego wytworzono przy użyciu chromatografii anionowymiennej (Qiagen).
Status alleliczny ramion chromosomowych 1p i 11q
Najpierw przeszukaliśmy próbki nowotworów dla LOH przy 1p36 i 11q23 przy użyciu panelu fluorescencyjnie znakowanych markerów mikrosatelitarnych, jak opisano wcześniej (chromosom 1: D1S243, D1S468, D1S2145, D1S1646, D1S3720 i GGAA30B06, chromosom 11: D11S1760, D11S1338, D11S4090, D11S908 D11S4127, D11S925, D11S4094 i D11S4191) .8,9,12 Gdy to możliwe, markery połączono w multiplekserowych panelach do badań fluorescencji
[więcej w: ciekawe choroby genetyczne, chcę zostać dawcą szpiku, dentysta warszawa centrum ]
[przypisy: przeglądarka skierowań na leczenie uzdrowiskowe z nfz, badania kliniczne w polsce, ciekawe choroby genetyczne ]